โรคเซลล์เคียว: อาการการวินิจฉัยและการรักษา

โรคเคียวเซลล์เกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่สืบทอดมาของเม็ดสีของเม็ดเลือดแดง (ฮีโมโกลบิน) ใช้ชื่อจากเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปพระจันทร์เสี้ยว

เนื้อหาของเราได้รับการทดสอบทางเภสัชกรรมและทางการแพทย์

โรคเซลล์เคียว - อธิบายสั้น ๆ

  • โรคเคียวเซลล์เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของเม็ดสีเลือดแดง (ฮีโมโกลบิน) หรือที่เรียกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียว (HbS)
  • กว่า 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีการเปลี่ยนแปลงของเซลล์รูปเคียวเฮโมโกลบิน หลังจากการปลดปล่อยออกซิเจนเม็ดเลือดแดงจะเปลี่ยนแปลงและมีรูปร่างเป็นรูปเคียวซึ่งอาจนำไปสู่การอุดตันของหลอดเลือดวิกฤตความเจ็บปวดที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ และแม้แต่อาการช็อกเนื่องจากเลือดจมลงในม้าม อวัยวะอื่น ๆ อาจได้รับผลกระทบจากการอุดตันของหลอดเลือด
  • การตรวจคัดกรองโรคเซลล์รูปเคียวในทารกแรกเกิดมีขึ้นในหลายประเทศมาหลายปีแล้ว การวินิจฉัยยังเป็นการค้นพบโดยบังเอิญในเยอรมนี แพทย์ควรพิจารณาโรคเซลล์รูปเคียวหากเด็กมีอาการปวดกระดูกบ่อย ๆ หรือโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงซึ่งเป็นโรคโลหิตจางรูปแบบหนึ่งที่เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกตัวก่อนเวลาอันควร
  • เพื่อยืนยันการวินิจฉัยห้องปฏิบัติการเฉพาะจะทำการวิเคราะห์ฮีโมโกลบินและทดสอบความสามารถในการละลายของฮีโมโกลบิน
  • การบำบัดจะขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้น การรักษาทำได้โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดหรือยีนบำบัดเท่านั้น

โรคเคียวเซลล์คืออะไร?

ในโรคเคียวเซลล์ความผิดพลาดทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของฮีโมโกลบิน ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ - เซลล์รูปเคียวเฮโมโกลบิน (HbS) นี่ถือเป็นโรคเซลล์รูปเคียวเท่านั้นเมื่อมีเม็ดสีเลือด (ฮีโมโกลบิน) มากกว่าครึ่งหนึ่งเป็นเฮโมโกลบินรูปเคียว

ทันทีที่ HbS ให้ออกซิเจนมันจะจับตัวเป็นก้อนและสร้างรูปเคียวในเซลล์เม็ดเลือดแดง พวกมันไม่ยืดหยุ่นอีกต่อไปดังนั้นจึงสามารถเข้าไปติดอยู่ในเส้นเลือดขนาดเล็กและเล็กมากและอุดตันได้ สิ่งนี้นำไปสู่อาการเนื่องจากการไหลเวียนของเลือดไปยังอวัยวะและโรคโลหิตจางลดลงเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดที่เปลี่ยนแปลงไปจะแตกตัวมากขึ้น (โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดง)

ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เป็นผู้คนจากแอฟริกากลางและตะวันตกทะเลเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออกตะวันออกกลางอินเดียแคริบเบียนอเมริกาเหนือและใต้ การให้การสนับสนุน HbS แต่ไม่ใช่โรคเคียวช่วยป้องกันโรคมาลาเรียมาลาเรียทรอปิกาในรูปแบบที่รุนแรงที่สุด โรคเคียวเซลล์เกิดขึ้นในเยอรมนีเช่นกัน ซึ่งส่งผลกระทบต่อประชากรราว 3,000 คนทั่วประเทศ (ข้อมูล ณ ปี 2562)

รูปเคียวของเซลล์เม็ดเลือดบางชนิดสามารถมองเห็นได้ชัดเจนบนรอยเปื้อนเลือด

© Getty Images / Photoresearchers

ฮีโมโกลบินคืออะไร?

เฮโมโกลบิน (Hb) เป็นเม็ดสีแดงในเลือด มันอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดงและสามารถจับออกซิเจนเพื่อขนส่งผ่านกระแสเลือด เม็ดเลือดแดงมักจะอยู่ในรูปของดิสก์ที่บางกว่าตรงกลาง เนื่องจากโครงสร้างที่ยืดหยุ่นจึงสามารถเคลื่อนผ่านเส้นเลือดที่เล็กที่สุดได้อย่างง่ายดาย ในผู้ใหญ่เฮโมโกลบินประกอบด้วย HbA1 98 เปอร์เซ็นต์และ HbA2 สองเปอร์เซ็นต์ ในทารกแรกเกิดยังคงมีฮีโมโกลบิน F (HbF) ซึ่งคิดเป็นร้อยละ 87 ของฮีโมโกลบิน เมื่ออายุไม่เกินหกเดือน HbF จะถูกแทนที่ด้วย HbA สำหรับผู้ใหญ่มากขึ้นเรื่อย ๆ

สาเหตุ: โรคเคียวเซลล์เกิดขึ้นได้อย่างไร?

โรคเคียวเซลล์เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม บางคนมียีนที่มีสุขภาพดีและยีนที่ป่วย (HbAS) - พวกเขาเรียกว่าพาหะที่แตกต่างกันของการสร้างพันธุกรรมสำหรับโรคเคียวเซลล์ (ดูข้อมูลพื้นฐานด้านล่าง) คนเหล่านี้ผลิตเม็ดสีเลือดแดงปกติ (HbA) มากกว่า 50 เปอร์เซ็นต์และยังมีการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีเลือด HbS พาหะที่แตกต่างกันไม่มีอาการใด ๆ แต่สามารถส่งต่อระบบไปยังลูก ๆ ของพวกเขาได้

อย่างไรก็ตามหากผู้ที่ได้รับผลกระทบมียีนที่เป็นโรค (HbSS) สองยีนเขาก็จะสร้าง HbS เม็ดสีเลือดที่เปลี่ยนแปลงไปเท่านั้นไม่ใช่ HbA ปกติ HbSS รูปแบบ homozygous นี้นำไปสู่โรคเคียวเซลล์ (ก่อนหน้านี้เรียกว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียว)

นอกจาก HbS แล้วยังมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอื่น ๆ ของฮีโมโกลบิน: เบต้าธาลัสซีเมีย, HbC, HbD, Hb Lepore, Hb OArab เมื่อใช้ร่วมกับ HbS สามารถนำไปสู่โรคเคียวเซลล์ได้ พวกเขาเรียกว่าโรคเซลล์รูปเคียวSß + / ß° Thal, โรคเซลล์รูปเคียว SC, โรคเซลล์เคียว SD, โรคเคียวเซลล์ SLepore หรือโรคเคียวเซลล์ SOArab การรวมกันของยีนเหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของยีนเซลล์รูปเคียวและพ่อแม่อีกคนเป็นพาหะของโรคฮีโมโกลบินอื่นเช่นธาลัสซีเมียเบต้า

© W & B / Astrid Zacharias

HbAA: ยีนที่ดีต่อสุขภาพ

HbAS: ผู้ให้บริการที่แตกต่างกันยีนสามารถส่งต่อไปยังเด็กได้

HbSS: ผู้ป่วย homozygous ที่เป็นโรคเคียวเซลล์

โรคเคียวเซลล์สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร

ในตัวอย่างของเราทั้งพ่อและแม่มียีนที่แข็งแรง (HbA) และยีนเซลล์รูปเคียว (HbS) พวกเขาเป็นพาหะที่แตกต่างกัน เนื่องจากยีนแต่ละตัวจาก แม่ (A หรือ S) และยีนได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ (A หรือ S) ส่งผลให้ลูกของคุณมีตัวเลือกการกระจายต่อไปนี้: Hbก.ผู้ชายส.ผู้ชายก.S - Hbส.S. ความน่าจะเป็นทางสถิติของการมีลูกที่แข็งแรงคือ 25 เปอร์เซ็นต์ ความเป็นไปได้ที่เด็กจะเป็นพาหะของ heterozygous คือ 50 เปอร์เซ็นต์ ความน่าจะเป็นที่เด็กจะป่วยเป็นโรคเคียวมีอีก 25 เปอร์เซ็นต์ จากการกระจายทางพันธุกรรมนี้จะเห็นได้ว่าครอบครัวสามารถมีทั้งเด็กที่แข็งแรงและป่วยและเป็นพาหะของโรคได้

กลุ่มดาวทางพันธุกรรมเพิ่มเติม

หากพ่อแม่ทั้งสองป่วย (HbSS) เด็ก 100 เปอร์เซ็นต์ก็เป็นโรคเคียวเซลล์เช่นกัน หากพ่อแม่ทั้งสองมีฮีโมโกลบินปกติ (HbAA) เด็กก็จะมีสุขภาพดีเช่นกัน หากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวเป็นพาหะของยีน HbS (HbAS) และพ่อแม่อีกคนมีสุขภาพดี (HbAA) มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกจะเป็นพาหะที่แตกต่างกัน โรคเซลล์เคียว (HbSS) เป็นไปไม่ได้

อาการ: โรคเคียวเซลล์ทำให้เกิดอาการอะไร?

ผู้ที่ได้รับผลกระทบรุนแรงที่สุดคือผู้ที่มีรูปแบบ homozygous (HbSS) และธาลัสซีเมียHbSß° คุณสามารถเกิดอาการรุนแรงได้ตั้งแต่เดือนที่สี่ถึงเดือนที่หกของชีวิต

  • โรคโลหิตจาง

เนื่องจากเซลล์รูปเคียวสลายตัวเร็วขึ้นจึงเกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง (hemolytic anemia) อย่างไรก็ตามโรคโลหิตจางสามารถทนได้ง่ายกว่าเนื่องจาก HbS ปล่อยออกซิเจนได้ง่ายกว่า HbA ข้อยกเว้นเกี่ยวกับโรคโลหิตจางคือผู้ป่วยที่มีแบบฟอร์ม HbSC เซลล์เม็ดเลือดแดงของพวกเขาก็แตกตัวเช่นกัน (เม็ดเลือดแดงแตก) แต่ระดับฮีโมโกลบินหลังวัยแรกรุ่นค่อนข้างสูงเมื่อเทียบกับโรคเคียวอื่น ๆ (มากกว่า 10 กรัม / ดล) เป็นผลให้เลือดมีความข้นขึ้นและผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความเจ็บปวดแบบกระจายเช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลงของหูชั้นในและอวัยวะในวัยผู้ใหญ่

  • วิกฤตความเจ็บปวด

อาการหลักคือความเจ็บปวดในระบบโครงร่าง เกิดจากการอุดตันของหลอดเลือดและการไหลเวียนของเลือดไปยังไขกระดูกไม่เพียงพอ ไขกระดูกทำปฏิกิริยากับอาการบวมซึ่งนำไปสู่การระคายเคืองของเส้นประสาทความเจ็บปวดและไปกดทับบริเวณรอบนอก (periosteum) รอบ ๆ กระดูก ไขกระดูกสร้างเลือด (ไขกระดูกสีแดง) พบในผู้ใหญ่ส่วนใหญ่อยู่ในกระดูกซี่โครงกระดูกสันหลังกระดูกอกและกระดูกต้นขาใกล้ลำต้น ในเด็กเล็กในทางกลับกันไขกระดูกแดงยังพบได้ในกระดูกทั้งหมด วิกฤตความเจ็บปวด (อายุประมาณสามขวบ) มักเกิดจากการอุดตันของหลอดเลือดในกระดูกฝ่ามือและกระดูกเท้า มีอาการปวดบวมที่มือหรือเท้า จากนั้นเด็ก ๆ ก็ไม่ต้องการวิ่งหรือไปหาอะไรบางอย่างอีกต่อไป

  • ความเสียหายของอวัยวะ

เซลล์เม็ดเลือดรูปเคียวสามารถอุดตันไม่เพียง แต่เส้นเลือดในไขกระดูกเท่านั้น แต่ยังรวมถึงหลอดเลือดอื่น ๆ ด้วย อวัยวะต่างๆเช่นม้ามตับปอดไตสมองตาและหูชั้นในอาจได้รับผลกระทบและทำให้อวัยวะเสียหายเฉียบพลันและเรื้อรังขึ้นอยู่กับภูมิภาค การอุดตันของหลอดเลือดยังสามารถนำไปสู่การพัฒนาของหัวกระดูกต้นขาหรือเนื้อร้ายหัวกระดูกต้นขา นั่นหมายความว่ากระดูกตายเนื่องจากขาดเลือดไปเลี้ยง

  • เพิ่มความไวต่อการติดเชื้อ

ม้ามซึ่งมีหน้าที่หลักในการกรองแบคทีเรียที่เป็นอันตรายเช่นนิวโมคอคกี้จากกระแสเลือดสูญเสียหน้าที่ในช่วงปีแรกของชีวิตเนื่องจากการอุดตันของหลอดเลือด ทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบอ่อนแอต่อการติดเชื้อแบคทีเรียบางชนิด

การติดเชื้อหัดเยอรมันซึ่งไม่เป็นอันตรายต่อคนส่วนใหญ่อาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางที่คุกคามถึงชีวิตได้ (aplastic Crisis)

  • การกักเก็บม้าม

การกักเก็บม้ามที่เรียกว่าเป็นไปได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารกและเด็กเล็ก เลือดส่วนใหญ่จมลงในหลอดเลือดของม้ามและนำไปสู่การขาดปริมาตรที่คุกคาม ดังนั้นการถ่ายเลือดจึงเป็นสิ่งจำเป็นที่นี่ หากมีหลายเหตุการณ์ควรเอาม้ามออก (การตัดม้าม)

  • อาการที่เป็นไปได้ในผู้ให้บริการ heterozygous (HbAS)

พาหะ (heterozygous form; HbAS) มักไม่มีอาการ คุณไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการปวดหรือการอุดตันของหลอดเลือด โรคโลหิตจางไม่เกิดขึ้นเช่นกัน หากคุณอยู่ที่ระดับความสูง (จาก 2500 เมตรเหนือระดับน้ำทะเล) ผู้ให้บริการ HbS อาจมีภาวะกล้ามเนื้อม้ามโต อาการนี้แสดงโดยอาการปวดอย่างรุนแรงในช่องท้องด้านซ้ายบน ประมาณสี่เปอร์เซ็นต์ของผู้ให้บริการ HbS มีอาการของ macrohematuria ที่ไม่เจ็บปวด (เลือดในปัสสาวะ) เนื่องจาก papillae ไตที่ตายแล้ว (papillary necrosis) มะเร็งไตไขกระดูกที่หายากมากมีผลต่อผู้ให้บริการ HbS เพศชายที่อายุน้อยกว่า (10 ถึง 40 ปี) ที่มีอัตราสูงกว่าค่าเฉลี่ย

การวินิจฉัย: โรคเคียวเซลล์เป็นที่รู้จักได้อย่างไร?

การวินิจฉัยก่อนคลอดโดยใช้การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus เป็นไปได้ เป็นคำถามเช่นหากพ่อและแม่ทั้งสองเป็นพาหะของสายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดฮีโมโกลบินที่ก่อให้เกิดโรค

การตรวจคัดกรองโรคเซลล์รูปเคียวเป็นเรื่องปกติในบางประเทศในยุโรปและสหรัฐอเมริกา จะเปิดตัวในเยอรมนีในปี 2564

แพทย์ควรรับฟังอย่างรอบคอบหากเด็ก ๆ มักบ่นว่าปวดกระดูกและพบการลดเม็ดเลือดแดงในห้องปฏิบัติการ ม้ามโตที่เห็นได้ชัดและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่นโรคหลอดเลือดสมองควรทำให้คุณนึกถึงโรคเคียวเซลล์ในบริบทนี้ เนื่องจากยังไม่มีการตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิด (การตรวจค้นหาโรคทางพันธุกรรมบางชนิด) สำหรับโรคเคียวเซลล์จึงได้ดำเนินการในเยอรมนีจึงเป็นการค้นพบโดยบังเอิญมากกว่า อย่างไรก็ตามหากข้อสงสัยได้รับการยืนยันตามอาการการวิเคราะห์ฮีโมโกลบิน (hemoglobin electrophoresis) จะให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคและเกี่ยวกับองค์ประกอบของเม็ดสีเลือดแดง

หากเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเซลล์รูปเคียวควรทำการวิเคราะห์ฮีโมโกลบินสำหรับสมาชิกในครอบครัวที่เหลือด้วย

การบำบัด: คุณสามารถรักษาโรคเคียวเซลล์ได้อย่างไร?

ความแตกต่างระหว่างมาตรการป้องกันและการรักษาโรคขึ้นอยู่กับช่วงเวลาของการวินิจฉัย

มาตรการป้องกัน

  • การให้ยาปฏิชีวนะและการฉีดวัคซีนป้องกัน

เมื่อทำการวินิจฉัยแล้วผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ใช้ยาปฏิชีวนะเชิงป้องกัน (การให้เพนิซิลลิน) จนถึงอายุห้าขวบ พวกเขายังแนะนำให้ฉีดวัคซีนป้องกันโรคปอดบวม ทั้งสองอย่างเป็นมาตรการสำคัญในการป้องกันภาวะเลือดเป็นพิษที่คุกคามถึงชีวิต (ภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด) จากเชื้อนิวโมคอคกี้

  • ความชุ่มชื้น

นอกจากนี้ผู้ป่วยเซลล์รูปเคียวต้องดื่มของเหลวมาก ๆ ในผู้ป่วยเซลล์รูปเคียวไตไม่สามารถรวบรวมปัสสาวะได้ นั่นหมายความว่าปัสสาวะสีซีดจะถูกขับออกมามากกว่าในคนที่มีสุขภาพดี น้ำประปาหรือชาไม่หวานเหมาะที่สุด

  • การตรวจม้าม

โดยเร็วที่สุดผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการแสดงวิธีตรวจสอบม้ามของเด็กด้วยตนเอง เทคนิคนี้ใช้ได้ดีที่สุดทุกครั้งที่พัน หากม้ามเห็นได้ชัดภายใต้ส่วนโค้งของกระดูกมีข้อสงสัยเร่งด่วนเกี่ยวกับการกักเก็บม้าม จากนั้นเด็กจะต้องไปรับการรักษาที่โรงพยาบาลโดยตรง (โดยปกติจะเป็นการถ่ายเลือด)

  • ขั้นตอนการถ่ายภาพ

ตั้งแต่อายุสองขวบการตรวจอัลตราซาวนด์ประจำปีของหลอดเลือดที่ส่งสมองเป็นสิ่งสำคัญ (transcranial Doppler sonography, TCDS) ช่วยให้เด็กที่มีความเสี่ยงสูงในการเป็นโรคหลอดเลือดสมองได้รับการระบุและปฏิบัติตาม

  • การทดสอบในห้องปฏิบัติการ

ในการตรวจหาความเสียหายของไตในระยะเริ่มต้นและเพื่อให้สามารถรักษาได้การตรวจปัสสาวะเป็นประจำทุกปีเพื่อหาโปรตีนเป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับผู้ป่วยเซลล์รูปเคียวทุกรายตั้งแต่อายุหกขวบ

  • ยา

ไฮดรอกซีคาร์บาไมด์ของยา cytostatic (เรียกอีกอย่างว่าไฮดรอกซียูเรีย) มีผลต่อเซลล์เม็ดเลือดแดง เป็นการเพิ่มปริมาณของเหลวในเซลล์เม็ดเลือดแดงและลด "ความเหนียว" ของเม็ดเลือดแดงเพื่อไม่ให้เกาะผนังหลอดเลือดได้ง่าย นอกจากนี้ยังนำไปสู่การก่อตัวของ HbF ที่เพิ่มขึ้น (ดูหัวข้อเกี่ยวกับฮีโมโกลบิน) ซึ่งช่วยลดอาการป่วย Hydroxycarbamide สามารถลดจำนวนและขอบเขตของวิกฤตความเจ็บปวดในหลาย ๆ คนที่ได้รับผลกระทบ

หากไตขับโปรตีนออกมามากกว่า 300 มิลลิกรัมใน 24 ชั่วโมงผู้ป่วยจำเป็นต้องใช้ยาที่ช่วยปกป้องไต (ACE inhibitor)

  • มาตรการเพิ่มเติม

เพื่อป้องกันความเจ็บปวดผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ควรว่ายน้ำในน้ำเย็นและต้องหลีกเลี่ยงการสูญเสียของเหลวการสูบบุหรี่และแอลกอฮอล์

การรักษา

  • ความชุ่มชื้น

หากอาการปวดเฉียบพลันเกิดขึ้นจากการอุดตันของหลอดเลือดการบำบัดประกอบด้วยการให้ของเหลวโดยเฉพาะอย่างยิ่งโดยการดื่มให้เพียงพอตามคำแนะนำของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหากจำเป็นโดยการฉีดยา

  • ยาแก้ปวด

ผู้ป่วยเซลล์เคียวทุกรายควรมียาแก้ปวดต่อไปนี้ที่บ้าน: acetaminophen, metamizole sodium หรือ ibuprofen ในกรณีที่มีอาการปวดอย่างรุนแรงสามารถให้การเตรียมมอร์ฟีนผ่านการฉีดยาในคลินิก

  • มาตรการเพิ่มเติม

ในบางสถานการณ์จำเป็นต้องใช้ยาปฏิชีวนะการกำจัดม้ามหรือถุงน้ำดีและสำหรับผู้ป่วยบางรายการถ่ายเลือด (การถ่ายเลือด) เป็นประจำ ในโรคเคียวเซลล์ SC มักจะมีจำนวนเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงใช้การให้เลือดออกที่นี่หากจำเป็น

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดสามารถรักษาโรคได้ อย่างไรก็ตามเนื่องจากวิธีการบำบัดนี้มีความเสี่ยงจึงต้องชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสียที่เป็นไปได้อย่างรอบคอบ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเป็นทางเลือกหนึ่งในกรณีที่รุนแรงเช่นหลังจากเกิดโรคหลอดเลือดสมองและอาการปวดที่รุนแรงและบ่อยครั้งที่ไม่ตอบสนองต่อไฮดรอกซีคาร์บาไมด์ อย่างไรก็ตามต้องมีผู้บริจาคในครอบครัวที่เหมาะสมเนื่องจากยังไม่ค่อยมีประสบการณ์ในการปลูกถ่ายผู้บริจาคจากบุคคลที่สาม

จนถึงขณะนี้มีผู้ป่วยเซลล์รูปเคียวในเยอรมนีค่อนข้างน้อย (ประมาณ 3,000 คน) นั่นจึงเป็นเรื่องยากที่แพทย์ในประเทศนี้จะได้รับประสบการณ์ส่วนตัวอย่างเพียงพอ ส่วนใหญ่อาศัยข้อมูลจากผู้เชี่ยวชาญตัวอย่างเช่นในรูปแบบของแนวทางปฏิบัติหรือผ่านการติดต่อกับสถาบันเฉพาะทาง การดูแลทางการแพทย์ที่ดีที่สุดสามารถส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้

ดร. รสวิธาดิกเคอร์ฮอฟ

© W & B / ส่วนตัว

ผู้เชี่ยวชาญด้านการให้คำปรึกษา:

ดร. med. Roswitha Dickerhoff เป็นผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์เด็กและวัยรุ่นโดยมุ่งเน้นไปที่โลหิตวิทยาและเนื้องอกวิทยาในเด็ก จนถึงปี 2018 เธอได้รับหน้าที่ดูแลคลินิกผู้ป่วยนอกพิเศษสำหรับโรคโลหิตจางที่หายากที่ University Clinic ในเมืองDüsseldorfและเป็นผู้ก่อตั้งกลุ่มช่วยเหลือตนเอง "Sickle Cell Disease and Thalassemia Association" เธอได้ทำงานในทางปฏิบัติของ ศ.ดร. หมูป่าในมิวนิก

บวม:

  • "เว็บไซต์ข้อมูลโรคเซลล์เคียวสำหรับผู้ป่วยผู้ปกครองและแพทย์" และ "คู่มือการดูแลผู้ป่วยเซลล์เคียว" ออนไลน์: http://www.sichelzellkrankheit.de (เข้าถึงเมื่อวันที่ 11 กุมภาพันธ์ 2020)
  • โรคเคียวเซลล์กลุ่มผลประโยชน์และธาลัสซีเมีย e.V, "โรคเคียวเซลล์ (เดิมชื่อโรคเคียวเซลล์)". ออนไลน์: http://www.ist-ev.org/sichelzellanaemie-krankheit/ (เข้าถึงวันที่ 11 กุมภาพันธ์ 2020)
  • Onkopedia "Sickle Cell Disease" ณ ปี 2010 (กำลังปรับปรุง) ออนไลน์: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/sichelzellkrankheiten/@@guideline/html/index.html (เข้าถึงวันที่ 11 กุมภาพันธ์ 2020)

โน๊ตสำคัญ:
บทความนี้มีข้อมูลทั่วไปเท่านั้นและไม่ควรใช้เพื่อการวินิจฉัยตนเองหรือการรักษาด้วยตนเอง ไม่สามารถทดแทนการไปพบแพทย์ได้ หากต้องการตอบคำถามแต่ละข้อโปรดติดต่อ [email protected]

เลือด โรคโลหิตจางโลหิตจาง