โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม: คำถามเกี่ยวกับยีน

มะเร็งเบาหวานหัวใจวาย: ความโน้มเอียงในการเกิดโรคต่างๆจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมภายในครอบครัว เหตุใดจึงควรค่าแก่การค้นคว้าว่าโรคใดที่ญาติทางสายเลือดประสบหรือได้รับความเดือดร้อน

บางครั้งก็เห็นได้ชัด: คุณย่าคุณปู่และคุณพ่อเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย ในบางครอบครัวโรคทั่วไปเช่นเบาหวานโรคภูมิแพ้หรือโรคต่อมไทรอยด์มักพบได้บ่อย หรือบางทีคุณอาจไม่รู้ว่าคุณยายเสียชีวิตด้วยสาเหตุอะไรหรืออะไรที่ใกล้เคียงกับหัวใจของพี่สาวคุณ

ความรู้นี้จะมีค่า “ ปัจจัยทางพันธุกรรมมีบทบาทในหลายโรค” ศาสตราจารย์ Reiner Siebert นักพันธุศาสตร์มนุษย์จากโรงพยาบาล Ulm University กล่าว

บางครั้งยีนจำนวนมากมีบทบาทบางครั้งก็เป็นเพียงยีนเดียว

อย่างไรก็ตามความเสี่ยงสำหรับลูกหลานนั้นสูงเพียงใดไม่สามารถพูดได้ทั่วทั้งกระดาน เนื่องจากมักจะมียีนหลายตัวเข้ามาเกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามบางครั้งโรคก็เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวเดียวเช่นกัน โรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า monogenic เหล่านี้ได้รับการวิจัยมาเป็นอย่างดีเช่นโรคปอด cystic fibrosis หรือโรคเส้นประสาท

ศาสตราจารย์ Reiner Siebert เป็นหัวหน้าสถาบันพันธุศาสตร์มนุษย์ที่โรงพยาบาล Ulm University

© W & B / Matthias Schmiedel

แต่มะเร็งบางชนิดก็รวมอยู่ด้วย ตัวอย่างที่สำคัญ ได้แก่ มะเร็งเต้านมและรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือรูปแบบทางพันธุกรรมของมะเร็งลำไส้ใหญ่ "มากถึงร้อยละสิบของผู้ป่วยมะเร็งทั้งหมดขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิก" Siebert กล่าว

เพื่อปัดเป่าความชั่วร้ายที่ยิ่งใหญ่ที่สุด

หากญาติหลายคนที่เกี่ยวข้องใกล้ชิดได้รับผลกระทบและพวกเขายังเด็กเนื่องจากเนื้องอกชนิดนั้น ๆ อาจบ่งบอกถึงความเสี่ยงในครอบครัวที่เพิ่มขึ้น การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยในการกำหนดความเสี่ยงของคุณเองได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้น ความน่าจะเป็นของการเกิดโรค monogenic แตกต่างกันไป แต่อาจสูงถึง 100 เปอร์เซ็นต์

ยีนที่เปลี่ยนแปลงไม่สามารถซ่อมแซมได้ในทุกวันนี้ อย่างไรก็ตามมักจะมีข้อได้เปรียบในการรับรู้ความเสี่ยงของตัวเอง "ในกรณีที่มีความบกพร่องทางมะเร็งแบบโมโนเจนิกเราสามารถตรวจพบเนื้องอกในระยะเริ่มแรกโดยการตรวจคัดกรองอย่างใกล้ชิดและส่งผลในเชิงบวกต่อการดำเนินโรค" Siebert อธิบาย

ในบางกรณีการผ่าตัดป้องกันยังสามารถลดโอกาสในการเกิดโรคได้อย่างมากเช่นการกำจัดต่อมน้ำนมรังไข่หรือลำไส้ใหญ่ มักจะตัดสินใจเป็นกรณี ๆ ไป

ยีนไม่ได้เป็นสิ่งที่ต้องตำหนิเสมอไป

อย่างไรก็ตามโรคที่พบบ่อยส่วนใหญ่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: ความดันโลหิตสูงเช่นโรคเบาหวานหรือโรคอัลไซเมอร์ ยีนที่แตกต่างกันตลอดจนปัจจัยด้านวิถีชีวิตและสิ่งแวดล้อมมักเกี่ยวข้องเมื่อคน ๆ หนึ่งเจ็บป่วย ไม่มีสิ่งที่เรียกว่ายีนหัวใจวายเพียงตัวเดียว

นักวิจัยได้ค้นพบยีนมากกว่า 100 ยีนที่มีแนวโน้มที่จะทำให้เสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจวาย ในกรณีของโรคเบาหวานมีประมาณ 200 คนนอกจากนี้ความเสี่ยงของแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับวิถีชีวิตของผู้ป่วยเป็นอย่างมาก

โรคภูมิแพ้และโรคแพ้ภูมิตัวเองมักเกิดในครอบครัว

ในกรณีของโรคที่พบบ่อยหลายชนิดการสะสมในครอบครัวแสดงให้เห็นว่าปัจจัยทางพันธุกรรมมีบทบาทเช่นในโรคภูมิแพ้และโรคภูมิแพ้เช่นโรคหอบหืดและโรคประสาทอักเสบเป็นต้น หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบความเสี่ยงที่เด็กจะป่วยอยู่ที่ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ตามบริการข้อมูลโรคภูมิแพ้

ในโรค celiac ซึ่งเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองที่แสดงออกในการแพ้กลูเตน - การศึกษาพบว่า 44 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยได้รับผลกระทบจากญาติระดับแรก สัดส่วนของโรคอัลไซเมอร์ในครอบครัว [42309] อยู่ที่ประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์

อันตรายจากการทดสอบทางพันธุกรรมที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์

ผู้ให้บริการทดสอบทางพันธุกรรมในเชิงพาณิชย์โฆษณาว่าพวกเขาสามารถกำหนดความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคได้ อย่างไรก็ตามในเยอรมนีห้ามมิให้มีการวิเคราะห์ดังกล่าว การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในศูนย์พิเศษเท่านั้น ด้วยเหตุผลที่ดี:

  • การทดสอบทางการค้ามักตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นไปได้บางส่วนเท่านั้น ผู้ป่วยจึงประเมินความเสี่ยงต่ำเกินไป
  • พฤติกรรมการใช้ชีวิตจะไม่ถูกสอบถามเลยดังนั้นจึงไม่รวมปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญในการประเมิน
  • ไม่คำนึงถึงตัวแปรทางพันธุกรรมที่สามารถชดเชยความเสี่ยงได้
  • ใครก็ตามที่เข้ารับการทดสอบจะเปิดเผยข้อมูลที่ละเอียดอ่อนซึ่งอาจตกอยู่ในมือคนผิด
  • คำแนะนำหลังจากผลการทดสอบในเชิงบวกจะไม่เกิดขึ้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะอยู่คนเดียวกับความไม่แน่นอน

บทบาทของวิถีชีวิต

อย่างไรก็ตามอิทธิพลของยีนมักถูกประเมินค่าสูงเกินไป“ อิทธิพลของวิถีชีวิตและสิ่งแวดล้อมยังมีส่วนในการทำให้ความเจ็บป่วยเกิดขึ้น” ศาสตราจารย์ปีเตอร์ชวาร์ซผู้เชี่ยวชาญด้านการป้องกันที่คลินิกมหาวิทยาลัยแห่งมหาวิทยาลัยเทคนิคเดรสเดนเน้นย้ำ

ด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีบางครั้งความเสี่ยงอาจลดลงได้มากกว่าปัจจัยทางพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้น "เขาเปรียบเทียบสิ่งนั้นกับแก้วที่เต็มไปด้วย: ตั้งแต่แรกเกิดคุณจะได้รับมรดกในระดับหนึ่งอายุจะเพิ่มขึ้น - แต่เหนือสิ่งอื่นใดคือวิถีชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพ

Hans-Michael Mühlenfeldประธานสถาบันเพื่อการฝึกอบรมเพิ่มเติมสำหรับผู้ปฏิบัติงานทั่วไปใน German Association of General Practitioners ยังเรียกร้องให้มีความรอบคอบ: "คุณไม่ควรปล่อยให้ยีนของคุณทำให้คุณคลั่งไคล้"

บ่งชี้สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม

แพทย์ประจำครอบครัวจากเบรเมินยังสนับสนุนให้แจ้งแพทย์ประจำครอบครัวเกี่ยวกับการเจ็บป่วยที่สะสมในครอบครัว: "ด้วยวิธีนี้เขาสามารถใช้มาตรการป้องกันที่เหมาะสมตรวจสอบผู้ป่วยอย่างเพียงพอกระตุ้นให้เขามีวิถีชีวิตที่ดีขึ้นหรือในบางกรณี ติดต่อเขาแนะนำผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม "

โดยหลักการแล้วคำแนะนำทางพันธุกรรมจากผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์มนุษย์สามารถใช้ได้กับทุกคน การทดสอบทางพันธุกรรมอยู่ภายใต้พระราชบัญญัติการวินิจฉัยทางพันธุกรรมและสามารถทำได้โดยแพทย์ที่มีคุณสมบัติเฉพาะเท่านั้น หากแพทย์ประจำครอบครัวอ้างถึงผู้ป่วยและมีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ บริษัท ประกันสุขภาพมักจะคืนเงินค่าใช้จ่ายให้

การทดสอบต้องได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบ

Mühlenfeldอธิบายว่า: "ในการสนทนาฉันพบว่าผู้ป่วยกังวลมากเพียงใดคำแนะนำที่ละเอียดอ่อนและการประเมินความเสี่ยงตามความเป็นจริงพร้อมประวัติครอบครัวสามารถทำให้มั่นใจได้" สำหรับโรคที่ยีนมีอิทธิพลหลักว่ามีการระบาดหรือไม่Mühlenfeldแนะนำให้ทำการทดสอบความเสี่ยง ในกรณีของโรคอื่น ๆ ควรมีความชัดเจนเกี่ยวกับผลที่ตามมา "ผลการทดสอบทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดความเครียดทางจิตใจ" Siebert นักพันธุศาสตร์มนุษย์กล่าว

แม้ว่าผลการทดสอบในเชิงบวกจะทำให้ไม่มั่นคง: "ฉันเชื่อว่าคนที่รู้ใจมักจะมีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนพฤติกรรมของพวกเขา" แพทย์ประจำครอบครัวมูห์เลนเฟลด์กล่าว

คุณสามารถค้นหาศูนย์ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมมนุษย์ในภูมิภาคของคุณทางอินเทอร์เน็ตที่ www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php