โรคฮีโมฟีเลีย A หรือ B คืออะไร?

ข้อมูลที่สำคัญที่สุดเกี่ยวกับสาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการบำบัดโรคฮีโมฟีเลียเดิมเรียกว่า "ฮีโมฟีเลีย"

เนื้อหาของเราได้รับการทดสอบทางเภสัชกรรมและทางการแพทย์

ฮีโมฟีเลีย - อธิบายสั้น ๆ

โรคฮีโมฟีเลียเอและบีเป็นโรคทางพันธุกรรมที่การแข็งตัวของเลือดบกพร่องเนื่องจากขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ในโรคฮีโมฟีเลีย A จะไม่มีแฟคเตอร์ VIII ในฮีโมฟีเลียบีแฟคเตอร์ IX ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีเลือดออกตามธรรมชาติหรือหลังจากได้รับบาดเจ็บและอุบัติเหตุ แต่ยังอยู่ในระหว่างการแทรกแซงหรือเกิดขึ้นเอง เนื่องจากยีนที่เปลี่ยนแปลงไปซึ่งรับผิดชอบต่อฮีโมฟีเลียอยู่บนโครโมโซม X และได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยเฉพาะเด็กผู้ชายจึงเป็นโรค การรักษามักประกอบด้วยการให้ปัจจัยการแข็งตัวที่ขาดหายไปไม่ว่าจะเป็นมาตรการป้องกันหรือเมื่อจำเป็น

ฮีโมฟีเลียเดิมเรียกว่า "ฮีโมฟีเลีย" เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ ส่วนใหญ่มีผลต่อเด็กผู้ชายและผู้ชาย ในกรณีของฮีโมฟีเลียการแข็งตัวของเลือดจะลดลง เป็นผลให้เลือดจากบาดแผลไม่จับตัวเป็นก้อนหรือแข็งตัวช้าเท่านั้นและอาจทำให้เลือดออกเองได้ ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมีอายุขัยตามปกติเนื่องจากได้รับการรักษาที่ดี

สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลียคืออะไร?

ปฏิสัมพันธ์ของปัจจัยการแข็งตัวต่างๆเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการแข็งตัวของเลือดตามปกติ ระบบการแข็งตัวของเลือดของมนุษย์มี 13 ปัจจัยซึ่งกำหนดด้วยตัวเลขโรมัน I ถึง XIII สาเหตุที่แตกต่างกันในโรคฮีโมฟีเลีย A และ B:

  • Haemophilia A: Haemophilia A มีความบกพร่องทางกรรมพันธุ์หรือลดกิจกรรมของปัจจัยการแข็งตัว VIII (ปัจจัยที่แปด)
  • ฮีโมฟีเลีย B: หากไม่มีปัจจัยการแข็งตัว IX (ปัจจัยที่เก้า) หรือหากกิจกรรมลดลงแสดงว่าเป็นฮีโมฟีเลียบี

นอกเหนือจากรูปแบบทั่วไปทั้งสองนี้แล้วยังมีฮีโมฟีเลียประเภทอื่น ๆ ที่หายากกว่ามาก

การถ่ายทอดทางพันธุกรรม: โรคฮีโมฟีเลียพัฒนาได้อย่างไร?

Haemophilia A และ B ได้รับการถ่ายทอดเป็นลักษณะถอยที่เชื่อมโยงกับ X ซึ่งหมายความว่า: การสร้างพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลีย A และ B อยู่บนโครโมโซม X และถูกส่งต่อไปด้วย ผู้หญิงมีโครโมโซมเอกซ์ 2 โครโมโซม: หนึ่งโครโมโซมได้รับจากแม่และอีกหนึ่งจากพ่อ ในทางกลับกันผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวซึ่งพวกเขาได้รับมรดกมาจากแม่ ผู้ชายได้รับมรดกโครโมโซม Y จากพ่อ

หากเด็กผู้ชายได้รับโครโมโซม X จากแม่ด้วยยีนที่ดัดแปลงอย่างเหมาะสมสำหรับปัจจัย VIII หรือ IX พวกเขาจะพัฒนาโรคฮีโมฟีเลีย

ผู้หญิงยังสามารถดำเนินการเปลี่ยนแปลงของยีนบนโครโมโซม X ได้ อย่างไรก็ตามหากพวกเขามีโครโมโซม X ที่ "แข็งแรง" เป็นครั้งที่สองซึ่งโดยปกติจะเป็นเช่นนั้น - พวกเขาจะไม่ป่วย อย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถส่งต่อโครโมโซม X ที่มีข้อบกพร่องและทำให้เกิดโรคไปยังลูก ๆ ของพวกเขาได้ ผู้หญิงดังกล่าวจึงถูกเรียกว่า "ผู้ถ่ายทอด" บางครั้งพวกเขายังมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้นเล็กน้อย

หากผู้หญิงได้รับการถ่ายทอดการเปลี่ยนแปลงของยีนบนโครโมโซม X จากทั้งแม่และพ่อของเธอเธอจะมีโครโมโซม X ที่เปลี่ยนไปสองตัวและจะพัฒนาโรคฮีโมฟีเลีย อย่างไรก็ตามนี่เป็นเรื่องที่หายาก

อุบัติการณ์ของโรคฮีโมฟีเลียในเด็กแรกเกิดอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 5,000 โรคฮีโมฟีเลียเอพบได้บ่อยกว่าฮีโมฟีเลียบีในเยอรมนีมีผู้ชายประมาณ 10,000 คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย

อาการใดเป็นเรื่องปกติ?

แนวโน้มการตกเลือดจะเหมือนกันในฮีโมฟีเลียทั้งสองรูปแบบ มักจะสังเกตเห็นในวัยเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากโรคทางพันธุกรรมมักเป็นที่รู้จักในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ:

  • ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีรอยฟกช้ำ (hematomas) ได้ง่ายโดยเฉพาะ
  • อาการเลือดออกในข้อต่อเป็นเรื่องปกติ อาจทำให้เกิดความเสียหายของข้อต่อและหากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมจะนำไปสู่โรคข้อเข่าเสื่อมในระยะเริ่มต้นและการทำให้ข้อแข็ง
  • เลือดออกยากที่จะหยุดหลังจากได้รับบาดเจ็บ
  • ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบอาจมีเลือดออกเป็นเวลานานหรือเพิ่มขึ้น
  • นอกจากนี้ยังกลัวว่าจะมีเลือดออกที่กล้ามเนื้อมากหลังจากการช็อกหรืออุบัติเหตุ การมีเลือดออกของกล้ามเนื้ออย่างหนักเกิดขึ้นหลังจากการฉีดเข้ากล้าม (การฉีดเข้ากล้าม)
  • มีอันตรายต่อชีวิตหากมีเลือดออกจากอวัยวะภายในหรือที่ศีรษะ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาเลือดออกบางครั้งอาจถึงแก่ชีวิตได้
  • นอกจากนี้ยังเป็นลักษณะที่เลือดออกในตอนแรกจะหยุด แต่สามารถเริ่มได้อีกครั้งเมื่อมีเลือดออกช้าหลังจากผ่านไปหลายชั่วโมงหรือหลายวัน

ระดับความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียคืออะไร?

ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียถูกกำหนดโดยกิจกรรมตกค้างที่วัดได้ของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดตามลำดับในร่างกาย

  • โรคฮีโมฟีเลียรุนแรง: กิจกรรมของปัจจัยการแข็งตัวน้อยกว่าหนึ่งเปอร์เซ็นต์
  • ฮีโมฟีเลียระดับปานกลาง: ที่นี่กิจกรรมของปัจจัยการแข็งตัวอยู่ระหว่างหนึ่งถึงห้าเปอร์เซ็นต์
  • ฮีโมฟีเลียอ่อนหรือไม่รุนแรง: กิจกรรมของปัจจัยการแข็งตัวอยู่ระหว่าง 5 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์ เลือดออกมักเกิดขึ้นหลังจากอุบัติเหตุหรือการบาดเจ็บเท่านั้น

แพทย์จะวินิจฉัยอย่างไร?

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับอาการทั่วไปซึ่งมักเป็นประวัติครอบครัวด้วย การตรวจเลือดโดยเฉพาะการทดสอบการแข็งตัวให้ข้อมูลเพิ่มเติม

การบำบัดมีลักษณะอย่างไร?

ยังไม่สามารถรักษาโรคฮีโมฟีเลียได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถนำไปสู่ชีวิตปกติส่วนใหญ่ในปัจจุบันหากปัจจัยการแข็งตัวที่ขาดหายไปหรือบกพร่องถูกแทนที่ สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อจำเป็นเช่นในกรณีที่มีการบาดเจ็บหรือใกล้เข้ามาหรืออาจใช้เป็นมาตรการป้องกันได้ สำหรับฮีโมฟีเลียในรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นการรักษามักจะเป็นการป้องกัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะฉีดปัจจัยที่เกี่ยวข้องเข้าสู่เส้นเลือดของตนเองทุกสองสามวัน

อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้อย่างหนึ่งคือผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอพัฒนาสารป้องกันตัวเอง (แอนติบอดี) ต่อปัจจัย VIII สิ่งนี้ทำให้ผลกระทบของปัจจัย VIII ที่ให้มาอ่อนลง แอนติบอดีต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ให้มาสามารถเกิดขึ้นได้ในฮีโมฟีเลียบี

ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงของฮีโมฟีเลียบางครั้งอาจใช้การเตรียมการเช่นฮอร์โมนเดสโมเพรสซินซึ่งจะเพิ่มการปลดปล่อยปัจจัยการแข็งตัว แอนติบอดีที่เรียกว่า emicizumab สำหรับการรักษาโรคฮีโมฟีเลียเอได้รับการอนุมัติตั้งแต่ปี 2561 มันทำงานได้ตามปกติและไม่ถูกปิดใช้งานโดยแอนติบอดีที่ต่อต้านแฟกเตอร์ VIII สามารถฉีดเข้าใต้ผิวหนังเพื่อเป็นมาตรการป้องกันได้ แต่ต้องให้มากที่สุดสัปดาห์ละครั้งเท่านั้น

การออกกำลังกายสำหรับโรคฮีโมฟีเลีย?

ในอดีตการเล่นกีฬาถูกมองอย่างรุนแรงเนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บ แต่กีฬาก็มีผลในเชิงบวกเช่นกัน มันยังสามารถช่วยลดความเสี่ยงของการบาดเจ็บในชีวิตประจำวันด้วยการฝึกความยืดหยุ่นและการประสานงาน หลังจากปรึกษาแพทย์ที่เข้าร่วมและใช้อุปกรณ์ป้องกันที่เหมาะสมและหากจำเป็นผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียมักจะสามารถฝึกกีฬาที่ต้องการได้ อย่างไรก็ตามสิ่งต่อไปนี้ถือว่าไม่เหมาะสมหรือไม่เหมาะสม:

  • ฟุตบอล
  • ฮอกกี้และฮ็อกกี้น้ำแข็ง
  • ศิลปะการต่อสู้มวย
  • การยกน้ำหนัก

ผู้เชี่ยวชาญด้านการให้คำปรึกษา

ศาสตราจารย์ดร. med. Wolfram Delius เป็นผู้เชี่ยวชาญด้านอายุรศาสตร์และโรคหัวใจ เขาสำเร็จการศึกษาจาก Medical University Clinic Uppsala ประเทศสวีเดนจากนั้นดำรงตำแหน่งศาสตราจารย์พิเศษด้านการแพทย์ที่มหาวิทยาลัยเทคนิคมิวนิก ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจทำงานเป็นหัวหน้าแพทย์มาเป็นเวลานานล่าสุดเป็นเวลาสองทศวรรษในแผนกโรคหัวใจ / ปอดที่โรงพยาบาลเทศบาลมิวนิก - โบเกนเฮาเซน (โรงพยาบาลด้านการเรียนการสอน)ตอนนี้เขาซ้อมวิ่งของตัวเอง

ศาสตราจารย์ Delius มีส่วนร่วมอย่างแข็งขันในกิจกรรมการฝึกอบรมขั้นสูงของ Bavarian Medical Association มาหลายปีและได้รับรางวัลโล่ประกาศเกียรติคุณ Ernst von Bergmann จาก German Medical Association

โน๊ตสำคัญ:
บทความนี้มีข้อมูลทั่วไปเท่านั้นและไม่ควรใช้เพื่อการวินิจฉัยตนเองหรือการรักษาด้วยตนเอง เขาไม่สามารถทดแทนการไปพบแพทย์ได้ ขออภัยผู้เชี่ยวชาญของเราไม่สามารถตอบคำถามแต่ละข้อได้

แหล่งข้อมูลเพิ่มเติม:

Hoots WK, Shapiro AD. ฮีโมฟีเลีย A และ B: การจัดการตามปกติรวมถึงการป้องกันโรค ed. UpToDate Walthma MA: UpToDAte Inc. https://www.uptodate.com (เข้าถึงเมื่อ 17 กรกฎาคม 2019)

เหลือ 1

เลือด